病例報告丨巴勒斯坦首例確診為APS 2型綜合征的重癥肌無力患者發(fā)表時間：2022-09-19 08:57作者：RSRTJ 自身免疫原因引起的原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能不全（Addison?。┖喜⒆陨砻庖咝约谞钕偌膊『?或 1 型糖尿病時，被稱為自身免疫性多腺綜合征2型（APS-2）。APS-2與 HLA-DR3 和/或 HLA-DR4 單倍型有關(guān)。它是一種常染色體顯性遺傳疾病，具有多種不同的臨床表現(xiàn)[3-5]。通常在30 - 40 歲發(fā)病，中年女性患病率很高，兒童時期發(fā)病非常罕見 [6]。APS-2 最常見病癥組合通常為Addison病和橋本甲狀腺炎。據(jù)報道，5.3% 的橋本甲狀腺炎患者存在腎上腺功能不全，2% 至 4% 的自身免疫性甲狀腺疾病患者伴有乳糜瀉 [5]。 病例報告 一名來自加沙地帶的 47 歲男性患者，因四肢無力持續(xù)14 天、吞咽困難和構(gòu)音障礙被轉(zhuǎn)診到我院。 患者既往體健，入院兩周前出現(xiàn)了疲勞、言語困難和因液體引發(fā)的窒息，以及不斷加重的近端肌肉無力。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院的腦部和脊柱MRI檢查中未發(fā)現(xiàn)異常。腦脊液檢測結(jié)果正常。由于患者的肌無力癥狀逐漸惡化至四肢癱瘓，故轉(zhuǎn)診到我院。 因患者嚴重吞咽困難接受了鼻胃管插管（NG 管），并對他進行了全身檢查。結(jié)果顯示：輕度呼吸窘迫，呼吸頻率為 19 次/分鐘，全身白癜風(fēng)，嘔吐反射減弱伴隨鼻音。雙側(cè)下肢肌力1級，上肢肌力2級，感覺完整，反射減退。肌電圖 (EMG) 和神經(jīng)傳導(dǎo)檢查結(jié)果提示肌肉動作電位下降。因懷疑為重癥肌無力，進行了血清AChR抗體檢測，結(jié)果為陽性，從而證實了這種懷疑。 在患者自住院到確診期間，空腹皮質(zhì)醇水平和TSH水平較低（TSH為0.35 mU/L），而T3和T4較高。 鑒于患者具有三種自身免疫性疾病的表現(xiàn)（Addison病、自身免疫性甲狀腺疾病、白癜風(fēng)），因此考慮了自身免疫性多腺綜合征。 治療： 進行了六次血漿置換?；颊叱脻娔崴升?、溴吡斯的明、硫唑嘌呤、維生素 D 和甲狀腺激素外還接受了物理治療。第三次血漿置換后觀察到患者的肌肉力量開始改善。六次治療后患者能夠再次獨自行走，拔除鼻胃管后改為半流質(zhì)飲食。治療后反應(yīng)良好，預(yù)后良好，隨即出院。 討論 本研究中的患者以肌肉無力、吞咽困難和構(gòu)音障礙起病，疾病進展迅速，殘存肌力較差，接診醫(yī)生考慮其四肢癱瘓的不良預(yù)后對其采取鼻飼。此外，他還有呼吸困難的癥狀，這可能最終導(dǎo)致呼吸停止，甚至導(dǎo)致死亡。 幸運的是，神經(jīng)傳導(dǎo)測試和肌電圖的特征性結(jié)果將疑似診斷引至重癥肌無力，通過血清AChR抗體的陽性結(jié)果得到確診，從而及時開展治療。 患者的檢查結(jié)果顯示皮質(zhì)醇和TSH 水平較低，但T3 和 T4 水平高，這對醫(yī)生來說是一個少見的現(xiàn)象，經(jīng)過深入研究后發(fā)現(xiàn)患者除了重癥肌無力外，還患有 2 型自身免疫性多腺體綜合征（Addison病和自身免疫性甲狀腺疾病）（表 1）。 表1 APS分型  其他未包含在診斷標(biāo)準(zhǔn)中的疾病或癥狀如白癜風(fēng)、脫發(fā)、漿膜炎和惡性貧血等，在這些患者中的發(fā)病概率更高[15]。 我們案例中的患者患有全身白癜風(fēng)，雖然白癜風(fēng)在 APS 患者中很常見，但我們在診斷流程中沒有考慮到這一重要發(fā)現(xiàn)，直到進一步的文獻回顧中才意識到它與 APS 的關(guān)聯(lián)。 甲狀腺激素水平的上升提高了基礎(chǔ)代謝率并誘發(fā)了皮質(zhì)醇相對缺乏的狀態(tài)。因此在糾正皮質(zhì)醇缺乏前，盲目開展甲狀腺激素替代治療可能引發(fā)危及生命的Addison危象。因此，應(yīng)在治療后病情穩(wěn)定時再開始補充甲狀腺激素，并在開始補充甲狀腺激素后進行密切隨訪，這一點非常重要。[15]。 結(jié)論 眾所周知，自身免疫性疾病會同時提高其他系統(tǒng)自身免疫的易感性，因此在每個病例的診斷中應(yīng)始終保持高度懷疑并加以仔細評估，防止未來出現(xiàn)并發(fā)癥和危象。我們的病例再次提示了對自身免疫性疾病進行詳細檢查的必要性，因為對患者的及時診斷和適當(dāng)?shù)募に刂委?，取得了良好的療效和預(yù)后。該病例最有價值的是提醒醫(yī)生對自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征這種疾病認識。 |
