?【科普文章-Addison?。ㄈ俊白兓喽恕钡腁ddison病及21-羥化酶抗體檢測應(yīng)用發(fā)表時(shí)間：2021-12-30 16:00作者：RSRTJ 編者按 在上篇文章中，向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經(jīng)典應(yīng)用（點(diǎn)擊查看全文）。下面我們主要分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結(jié)了21-OH抗體的應(yīng)用。 Addison病 難以早期診斷的經(jīng)典偽裝大師 Addison病是一種隱襲的、漸進(jìn)性的腎上腺皮質(zhì)功能減退疾病，以進(jìn)行性乏力、皮膚粘膜色素加深，等滲性血鈉過低性脫水為典型特征。目前的臨床實(shí)踐中，Addison病臨床表現(xiàn)不總是體現(xiàn)為單一系統(tǒng)的功能障礙。筆者歸納了目前對Addison病的報(bào)道中出現(xiàn)過的癥狀：
甚至某些看似不相關(guān)的癥狀，最終診斷也是Addison病：
這兩段看似平靜的描述，背后卻是兩名飽受Addison病折磨，不斷問診，求取診療希望的患者。 臨床癥狀的變化多端，常常導(dǎo)致Addison病延后診斷或預(yù)后不足，甚至出現(xiàn)腎上腺危象，危及患者生命。因此我們應(yīng)該開闊視野，警惕各種Addison病的潛在表型，重新認(rèn)識Addison病。筆者在此分享兩例不明病因發(fā)作的病例，來輔助大家進(jìn)一步認(rèn)知這個“偽裝大師”。 病例報(bào)告 01 這份病例報(bào)告源自一項(xiàng)英國地區(qū)1型糖尿?。═1DM）患者的3年回顧性研究[3]。該研究入組95例反復(fù)低血糖患者，在排除了胰島素治療、飲食、鍛煉、飲酒等干擾因素后，進(jìn)行皮質(zhì)醇刺激實(shí)驗(yàn)篩查后發(fā)現(xiàn)了本病例。 基本信息 男，39歲 皮質(zhì)醇分泌不足（111 nmol/L） 促腎上腺皮質(zhì)激素過高（449 ng/L） ACA陽性 甲功正常 結(jié)合該病患的生化結(jié)果，最終診斷為T1DM合并Addison病。通過氫化可的松替代治療，患者的反復(fù)低血糖有所改善，血糖管理達(dá)標(biāo)。正確的治療讓患者得以重新考取駕照，恢復(fù)了工作能力。對Addison病的正確診斷，解開了低血糖反復(fù)發(fā)作的謎團(tuán)，對癥治療，有助于提高患者的生活質(zhì)量。 當(dāng)出現(xiàn)不明原因的反復(fù)低血糖發(fā)作時(shí)，建議行21-羥化酶(21-OH)抗體篩查，排除Addison病。 筆者在回顧低血糖相關(guān)文獻(xiàn)時(shí)發(fā)現(xiàn)，Addison病患者需要在輸注葡萄糖（糾正低血糖的常規(guī)手段之一）時(shí)額外添加糖皮質(zhì)激素，否則會產(chǎn)生高熱，嚴(yán)重者出現(xiàn)暈厥甚至死亡[4]。因此，輸注葡萄糖后出現(xiàn)不明原因發(fā)熱的低血糖患者[5]（尤其是兒童[6]），也推薦21-羥化酶(21-OH) 抗體檢測，考慮Addison病。 病例報(bào)告 02 一名15歲男性[7]，以上呼吸道感染和暈眩入院。 個人病史：哮喘 家族病史：1型糖尿病。 入院后完善檢查，結(jié)果列入表1。 表1 檢測結(jié)果和提示  兩天后，患者出現(xiàn)了心源性休克伴發(fā)熱。結(jié)合初步的檢查結(jié)果，該患者的臨床初步診斷為特發(fā)性心肌心包炎。治療后患者癥狀好轉(zhuǎn)。但三周后，患者的心包積液再次復(fù)發(fā)，CRP升高，提示炎癥反應(yīng)。 為了查清病因，臨床工作者又一次進(jìn)行了病因的篩查工作：  內(nèi)分泌檢查結(jié)果如下：  結(jié)合入院時(shí)的檢查結(jié)果，患者有低鈉高鉀血癥，臨床的最終診斷為急性心肌心包炎合并Addison病。調(diào)整治療方案后，先治療Addison病的策略讓患者的心包炎不再復(fù)發(fā)。 回顧過去的報(bào)道，在大多數(shù)報(bào)道過的病例中，Addison病往往是在心包炎發(fā)作后才被確診。針對這類疾病組合，我們需要對潛在的Addison病予以重視，并對Addison病給予同步治療，否則心包炎可能有復(fù)發(fā)的風(fēng)險(xiǎn)。 因此，心包炎（伴有或不伴有心肌炎）患者，尤其是實(shí)際癥狀重于預(yù)期程度或有不明原因復(fù)發(fā)時(shí)，推薦進(jìn)行21-OH 抗體檢測，考慮是否合并Addison病。 21-羥化酶抗體檢測應(yīng)用總結(jié)： 一、用于自身免疫性Addison病的診斷 應(yīng)用人群：
二、用于高危人群的自身免疫性Addison病的風(fēng)險(xiǎn)篩查 應(yīng)用人群：
三、用于自身免疫性POI患者的診斷 這里，筆者分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結(jié)了21-OH抗體的應(yīng)用，希望能為內(nèi)分泌科室、心血管科室等臨床大夫在診斷部分疑難雜癥上提供一些新的解題思路，撥開Addison病的“迷霧”，輔助Addison病的及時(shí)診斷，為患者謀得更大福音。 相關(guān)文章：（點(diǎn)擊查看） 更多關(guān)于ElisaRSRTM21-OH抗體檢測試劑盒的信息： |
