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2022/01

帶你快速了解電壓門控鈣通道蛋白與Lambert-Eaton肌無力綜合征在上一系列文章中,我們向大家介紹了Addison病以及21-羥化酶(21-OH)抗體相關(guān)應(yīng)用(點(diǎn)擊查看全文)。這一系列,我們主要向大家介紹電壓門控鈣通道以及其相關(guān)病癥。此篇為系列首篇。01 電壓門控鈣通道概述 電壓門控鈣通道電壓門控鈣通道(Voltage-Gated Calcium Channel,VGCC)是跨膜離子通道...

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2021/12

在上篇文章中,向大家介紹了21-羥化酶(21-OH)抗體在輔助診斷自身免疫性Addison病上的經(jīng)典應(yīng)用。下面我們主要分享了兩例較為罕見的Addison病例并總結(jié)了21-OH抗體的應(yīng)用。

29
2021/12

編者按在上篇文章中,向大家介紹了原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(Addison)的臨床表現(xiàn)和診斷方法(文章詳情,請(qǐng)點(diǎn)擊此處)。下面我們主要介紹21-羥化酶(21-OH)抗體檢測(cè)的臨床意義。01 Addison病患者的病因?qū)W篩查21-OH抗體檢測(cè)是Addison病病因?qū)W檢查的首選項(xiàng)目[1]。歐洲[1]、美國[2]、法國[3]、意大利[4]等多個(gè)國家內(nèi)分泌協(xié)會(huì)發(fā)布的診治共識(shí)或指南中均推薦21-OH抗...

29
2021/12

概述原發(fā)性腎上腺皮質(zhì)功能減退癥(又稱Addison病)是一種因腎上腺原發(fā)病變引起腎上腺皮質(zhì)功能障礙,使皮質(zhì)激素(糖皮質(zhì)激素、鹽皮質(zhì)激素)水平降低所致的全身性內(nèi)分泌疾病。01 疾病類型沒有合并其他自身免疫性疾病,單獨(dú)發(fā)?。?>孤立型Addison病作為自身免疫性多內(nèi)分泌腺綜合征(APS)的主要組成部分之一:->APS 1型:一種常染色體單基因遺傳疾病,特征為Addison病,甲狀旁腺功能減退癥...

08
2021/12

文章來源于罕見病信息網(wǎng),譯:田璟鸞    校:黃娟1. 背景視神經(jīng)脊髓炎(NMO)是一種中樞神經(jīng)系統(tǒng)的自身免疫脫髓鞘疾病,主要累及視神經(jīng)和脊髓,其特征是患者血清中存在水通道蛋白4抗體。2004年,梅奧診所的研究團(tuán)隊(duì)首次在NMO患者血清中發(fā)現(xiàn)了一種特異性的、在小鼠大腦的血腦屏障處或附近結(jié)合的NMO -免疫球蛋白G(IgG)。2005年,NMO-IgG的抗原決定簇被鑒定為水通道蛋白4(AQP4)...

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